ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය යනු යමෙකුගේ 21වන වර්ණදේහයේ සම්පුර්ණ හෝ අර්ධ වශයෙන් පිටපතක් ඇතිවීමෙන් ඇති වන තත්ත්වයකි. එබැවින් එය ට්‍රයිසෝමි 21ලෙසද හැදින්වේ.
මෙය පුද්ගලයාගේ ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් ඇති කිරීමට හා ආබාධ ඇති කිරීමට හේතු වේ. බොහෝ පුද්ගලයන් ජීවිත කාලය පුරාම ආබාධිත තත්ත්වයෙන් පසුවන අතර ඔවුන්ගේ ආයු කාලයද කෙටි විය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට සෞඛ්‍ය සම්පන්න සහ තෘප්තිමත් ජීවිත ගත කළ හැකිය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ගේ ආයු කාලය මෑත දශක කිහිපය තුළ විශාල ලෙස ඉහළ ගොස් ඇත. 1983 දී ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ගේ ආයු කාලය අවුරුදු 25 පමණ වූ අතර අද වනවිට එය 60 දක්වා වැඩි වී ඇත. මෙම තත්ත්වයේ අභියෝග ජය ගැනීමට මෑත කාලීන වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක දියුණුව මෙන්ම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින් සහ ඔවුන්ගේ පවුල් සඳහා පවතින සංස්කෘතික හා ආයතනික සහයෝගය උපකාරී වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතුව කුමක්ද?
මිනිස් සිරුරේ සෑම සෛලයකම න්‍යෂ්ටිය තුල ඇති ජාන වල ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය ගබඩා කර ඇත. අපගේ සියලු උරුම ගති ලක්ෂණ වලට අදාළ කේත ජාන න්‍යෂ්ටිය මඟින රැගෙන යන අතර වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වෙන සැරයටියක් වැනි ව්‍යුහයන් ඔස්සේ මෙම ජාන කාණ්ඩගත කර ඇත. සාමාන්‍යයෙන්, සෑම සෛලයකම න්‍යෂ්ටියේ වර්ණදේහ යුගල් 23 ක් අඩංගු වන අතර ඉන් අඩක් මවගෙන්ද අනික් අඩ පියාගෙන්ද උරුම වේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සිදුවන්නේ එක් වර්ණදේහයක් නිසියාකාරව වෙන් නොවූ විටය. එවිට ළදරුවා තුළ වර්ණදේහ 21 හි වර්ණ දේහ යුගල වෙනුවට පිටපත් තුනක් හෝ අමතර අර්ධ පිටපතක් දැකිය හැකිය.
මවගේ වයස වැඩි වීම සමග ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවස්ථාව වැඩි වේ. කෙසේ වෙතත් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සමඟ උපත ලබන ළදරුවන්ගෙන් අඩක් පමණ වයස අවුරුදු 35 ට අඩු මව්වරුන්ගෙන් උපත ලබන්නේ වැඩි තරුණියන් පිරිසක් ළදරුවන් බිහි කරන නිසාය. මේ සදහා පියාගේ වයස ද බලපෑමක් ඇති කරන බව පර්යේෂණවලින් පෙනී යයි. වයස අවුරුදු 40 ට වැඩි පියවරුන්ට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවස්ථාව දෙගුණයක් විය හැකිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් හි පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති පුද්ගලයින්ට සහ ජානමය ස්ථාන මාරු කිරීම සිදුවන පුද්ගලයින්ට ද ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමට ඉඩ ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ජාතිය, ජාතිකත්වය, සමාජ ආර්ථික තත්ත්වය, ආගම හෝ ගර්භණී සමයේදී මව හෝ පියා කළ කිසිවක් සමඟ කිසිදු සම්බන්ධයක් නැත.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ග
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වර්ග තුනක් ඇත:
ට්‍රයිසෝමි 21
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වල වඩාත් සුලභම ක්‍රමය මෙය වන අතර 95% ක්ම හේතුවද මෙය වේ. එය සාමාන්‍යයෙන් සිදුවන්නේ සෛල බෙදීම් වල ඇතිවන දෝෂයක් නිසාවෙනි. මෙහි ප්‍රතිඵලය වන්නේ කලල රූපය සුපුරුදු වර්ණදේහ දෙක වෙනුවට 21වන වර්ණදේහයේ පිටපත් තුනක් සමඟ ඇති වීමයි. මෙය පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර හෝ පසුව, ශුක්‍රාණුවේ හෝ ඩිම්බයේ 21 වන වර්ණදේහ යුගලය වෙන් කිරීමට අසමත් වේ. කලලරූපය වර්ධනය වන විට, අතිරේක වර්ණදේහය ශරීරයේ සෑම සෛලයකම ප්‍රතිවර්තනය වේ.
මොසෙයික්වාදය
මොසෙයික්වාදය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් ඇතිවිය හැකි අවම ක්‍රමය වන අතර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 1% ක් පමණ මෙම ආකාරය වේ. මෙහිදී සෛල වර්ග දෙකක මිශ්‍රණයක් හඳුනාගත හැකි අතර, ඇතැම් සෛල වල සුපුරුදු වර්ණදේහ 46 ක් සහ ඇතැම් සෛල වල වර්ණදේහ 47 ක් අඩංගු වේ. වර්ණදේහ 47 ක් ඇති සෛලවල අතිරේක 21වන වර්ණදේහයක් අඩංගු වේ. මොසෙයික් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට ට්‍රයිසෝමි රෝගයට වඩා අඩු රෝග ලක්ෂණ ඇත.
Translocation
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 4% ක් පමණ බිහි වන්නේ Translocation තත්ත්වයේදී වන අතර, සෛලවල ඇති වර්ණදේහ ගණන 46 ක් ලෙස පවතී. කෙසේ වෙතත්, 21 වන වර්ණදේහයෙහි අතිරේක පූර්ණ හෝ අර්ධ පිටපතක් වෙනත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ වේ. සාමාන්‍යයෙන් එය 14වන වර්ණදේහයට සම්බන්ධ වේ. 21වන වර්ණදේහයේ අතිරේක පූර්ණ හෝ අර්ධ වර්ණදේහයක් පැවතීම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වල ලක්ෂණ වලට හේතු වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වල රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
උපතේදී, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත ළදරුවන්ගේ සාමාන්‍යයෙන් දැකිය හැකි ලක්ෂණ වන්නේ;
පැතලි මුහුණ
හිස සහ කන්වල විශාලත්වය අඩු වීම
කෙටි බෙල්ල
දිව ඉදිරියට නෙරීම
ඉහළට නැඹුරු වූ ඇස්
අසාමාන්‍ය හැඩැති කන්
මාංශ පේශි දුර්වල වීම
අත්ල මැදින් තනි ගැඹුරු නැම්මක් පැවතීම
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළදරුවෙකු උපත ලබන අවස්ථාවේදී සාමාන්‍ය ශරීර ප්‍රමාණයෙන් යුතු විය හැකි නමුත් සාමාන්‍ය දරුවෙකුට වඩා සෙමින් වර්ධනය වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් තුළ යම්තාක් දුරකට වර්ධනයේ ගැටළු පැවතිය හැකි අතර මානසික සහ සමාජීය වශයෙන් ප්‍රමාදයන් පැවතිය හැකිය. එනම්,
පුද්ගල ආකර්ෂණය ලැබෙන ලෙස හැසිරීම
දුර්වල විනිශ්චය
අවධානය ලබා දීමේ දුර්වලතාවයන්
ඉගෙනිමේ මන්දගාමී බව
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ බොහෝ විට ඇති විය හැකි සංකූලතා පහත පරිදි වේ.
සංජානනීය හෘද ආබාධ
ශ්‍රවණාබාධ
පෙනීමේ දුර්වලතා
ඇසේ සුද ඇතිවීම
උකුල් සන්ධියේ ගැටලු (සන්ධිය විස්ථාපනය වීම)
ලියුකේමියාව
නින්දේදී හුස්ම ගැනීමට බාධා වීම
ඩිමෙන්ශියාව (සිතුවිලි සහ මතකයේ ගැටලු)
තයිරොයිඩ් ක්‍රියාකාරිත්වය අඩුවීම
තරබාරුකම
දත් වර්ධනය ප්‍රමාධ වීම, සැපීමේ ගැටලු
පසුකාලීන ජීවිතයේ ඇල්සයිමර් රෝගය ඇතිවීම
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින් ද ආසාදනවලට ගොදුරු වේ. ඔවුන්ට ශ්වසන ආසාදන, මුත්‍රා ආසාදන හා සමේ ආසාදන ඇතිවිය හැකිය.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වලට ප්‍රතිකාර කිරීම
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්‍රතිකාරයක් නොමැත, නමුත් මෙම තත්ත්වයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට උපකාර කළ හැකි විවිධාකාර ආධාරක සහ අධ්‍යාපන වැඩසටහන් තිබේ. මෙම වැඩසටහන් වලදී, විශේෂ අධ්‍යාපන ගුරුවරුන් සහ චිකිත්සකවරයන්ගේ උපකාරයෙන් සංවේදී කුසලතා, සමාජ කුසලතා, ස්වයං උපකාරක කුසලතා, සංචලන කුසලතා, භාෂාව සහ සංජානන හැකියාවන් ඉගෙන ගැනීමට උපකාරී වේ.
භෞත චිකිත්සාව මඟින් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත දරුවන්ට ජීවිතයේ සෑම අදියරකදීම උපරිම ලෙස ක්‍රියා කිරීම සඳහා මාංශ පේශි ශක්තිය, සමබරතාවය, සම්බන්ධීකරණය සහ චලන කුසලතා ලබා ගත හැකිය. හොඳ සෞඛ්‍ය සේවාවක්, පවුලේ අය, මිතුරන් සහ ප්‍රජාවගෙන් ලැබෙන ධනාත්මක සහයෝගය, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට තෘප්තිමත් හා ඵලදායී ජීවිතයක් ගත කිරීමට උදව් වේ.
මුල් අවධියේ දීම ප්‍රතිකාර ඇරඹීමේ වැදගත්කම
උපතින් පසු අවුරුදු 1ක කාලය දරුවෙකුගේ වර්ධනයේ තීරණාත්මක කාලයකි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ වර්ධනය අඩාලවීමක් සිදුවන බැවින් ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර ඇරඹීම නිර්දේශ කෙරේ. උපතින් පසු ඕනෑම වේලාවක එය ආරම්භ කළ හැකි නමුත් ඉක්මනින් එය ආරම්භ වීම වඩාත් යෝග්‍ය වේ. මුල් මැදිහත්වීම (Early Interventions) යනු ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ වෙනත් ආබාධ සහිත දරුවන් විසින් අත්විඳිය හැකි වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්ට ප්‍රතිකාර සඳහා නිර්මාණය කරන ලද භෞතචිකිත්සාව, ව්‍යායාම සහ ක්‍රියාකාරකම් පිළිබඳ ක්‍රමානුකූල වැඩසටහනකි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත ළදරුවන් සඳහා වඩාත් සුලභ මුල් මැදිහත්වීමේ සේවාවන් වන්නේ භෞත චිකිත්සාව, කථන සහ භාෂා චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිත්සාවයි.
දිල්කි කරුණාතිලක
References
https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/
https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/facts-about-down-syndrome/
https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
https://www.healthline.com/health/down-syndrome#screening
Comments